Menurut Rare Disease International (RDI), lebih 7,000 penyakit jarang jumpa dikenal pasti di seluruh dunia yang menjejaskan lebih 300 juta orang, dengan 72 peratus daripada penyakit itu berpunca akibat faktor genetik.
Di rantau Asia Pasifik yang menempatkan lebih 60 peratus populasi dunia, mempunyai jumlah pesakit jarang jumpa tertinggi, dianggarkan lebih 258 juta orang.
Secara purata, penyakit jarang jumpa boleh mengambil masa hingga lima tahun untuk didiagnosis berikutan salah diagnosis dan penglibatan pelbagai pakar penjagaan kesihatan.
Naib Presiden Kanan Eropah, Kanada dan Rantau Antarbangsa, Alexion, AstraZeneca Rare Disease, Soraya Bekkali berkata strategi kerjasama dan bersepadu Malaysia merangkumi dasar, pendidikan, infrastruktur dan pembiayaan adalah penting untuk menangani cabaran yang dihadapi pesakit menghidap penyakit jarang jumpa.
Beliau berkata mengemas kini kurikulum perubatan dengan memasukkan latihan mengenai penyakit jarang jumpa perlu untuk mempersiapkan pelajar bagi amalan klinikal.
Bagi pengamal perubatan, Bekkali berkata adalah penting untuk mewujudkan mekanisme bagi pendidikan berterusan tentang kemunculan penyakit jarang jumpa, ujian klinikal dan pilihan rawatan baharu kerana banyak penyakit jarang jumpa yang kurang atau salah didiagnosis akibat kekurangan pengetahuan.
"Kita perlu mewujudkan pusat kecemerlangan kebangsaan sebagai hab untuk mendiagnosis dan merawat penyakit jarang jumpa. Pusat ini akan menempatkan pakar yang boleh membimbing profesional penjagaan kesihatan yang lain dan memacu penyelidikan bagi memperluas pengetahuan mengenai penyakit jarang jumpa," katanya pada program Bernama TV, The Nation hari ini.
Berhubung ketepatan diagnosis, beliau menekankan keperluan sistem penjagaan kesihatan mempunyai peralatan dan kapasiti ujian yang diperlukan termasuk ujian khas, analisis genetik dan ujian lain yang dapat menghasilkan diagnosis tepat.
Dari segi dasar, Bekkali berkata kelulusan segera Malaysia terhadap rawatan penyakit jarang jumpa pada 2020 boleh menjadi model kepada negara lain di rantau ini, walaupun mempercepat kelulusan peraturan memerlukan kesungguhan politik.
Menyentuh berkenaan pembiayaan, beliau berkata negara ASEAN perlu menubuhkan aliran pembiayaan khas untuk penyakit jarang jumpa bagi memastikan sumber kewangan diperuntukkan khusus kepada perkara ini dan tidak diabaikan dalam belanjawan penjagaan kesihatan yang lebih luas.
"Kekurangan akses penjagaan kesihatan yang konsisten di seluruh negara menyukarkan pesakit untuk menerima diagnosis tepat pada masanya atau akses kepada rawatan, bagaimanapun terdapat kesedaran yang semakin meningkat di rantau ini bahawa penyakit jarang jumpa memberi kesan domino.
"Desakan ini, bersama dengan pengiktirafan bahawa penyelidikan mengenai penyakit jarang jumpa boleh memberi manfaat kepada lebih banyak keadaan kesihatan yang lazim (terutamanya yang berkaitan dengan genetik), menjadi pendorong untuk perubahan.
"Oleh itu, saya percaya idea mewujudkan payung serantau untuk kerjasama, perkongsian data dan usaha menyeluruh antara negara ASEAN berbanding meniru model Eropah, ialah pendekatan wajar. Dengan dunia yang lebih terhubung, bersama kepakaran dan pengajaran yang diperoleh, rantau ini mempunyai peluang untuk melangkaui peringkat awal pembangunan rawatan penyakit jarang jumpa," katanya.
Sebagai peneraju dalam membangunkan ubat inovatif bagi penyakit jarang jumpa, Bekkali berkata AstraZeneca komited untuk mempercepat kemajuan dengan berkongsi pengetahuan supaya perjalanan Asia untuk rawatan penyakit jarang jumpa ini bergerak lebih pantas daripada perjalanan bertahun-tahun di Eropah.
"Sebagaimana kami (negara Eropah) melihat (amalan) berkesan (dan tidak berkesan), kerjasama dengan Kementerian Kesihatan dan komuniti perubatan adalah penting untuk menangani isu akses dan pampasan berkaitan rawatan penyakit jarang jumpa kerana akses kepada rawatan ialah asas dalam memastikan pesakit tidak menanggung beban kewangan," katanya.
-- BERNAMA
