ALIA, 15, (bukan nama sebenar) dibawa ke bahagian kecemasan Hospital Kuala Lumpur (HKL) kerana mengalami simptom strok iaitu lemah pada bahagian kanan badan yang berlaku secara tiba-tiba.

Ujian imbasan CT otak menunjukkan remaja ini menghidap strok pada bahagian kiri otak. Disebabkan pesakit tidak pernah ada penyakit sebelum ini dan kerana usia yang masih muda, doktor melakukan penyiasatan lanjut.

Ujian khas yang dilakukan menunjukkan pesakit berkenaan disahkan menghidap sindrom MELAS, singkatan untuk Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes.

Pakar Neurologi Hospital Kuala Lumpur (HKL) Dr Ahmad Shahir Mawardi yang berkongsi kes ini dengan Bernama, sewaktu ditemubual mengenai sindrom MELAS berkata, pesakit kemudian dirujuk untuk menjalani fisioterapi, terapi carakerja serta berjumpa dengan pakar rehab/pemulihan untuk perawatan lanjut.

"Beberapa bulan kemudian pesakit menunjukkan perkembangan yang positif dan kekuatan otot mula kembali serta dapat berjalan kembali, " tambahnya.



Menurut Dr Ahmad Shahir, sindrom MELAS adalah sejenis penyakit genetik dan dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa, yang melibatkan sistem saraf dan otot.

Individu yang menghidap penyakit berkenaan, jelasnya, mempunyai simptom pada peringkat umur kanak-kanak serta remaja dan gejala yang dialami pesakit akan berterusan sehingga dewasa.

Pada masa ini tidak ada data khusus berhubung jumlah pesakit yang menghidap penyakit berkenaan di Malaysia, namun berdasarkan pengalaman mengendalikan kes penyakit itu di HKL, Dr Ahmad Shahir menganggarkan setakat ini terdapat kurang daripada 20 kes di HKL.

Pesakit berkenaan, tambahnya, berusia antara belasan tahun hingga awal 40an.


GEJALA SINDROM MELAS

Menurut Dr Ahmad Shahir, anggaran insiden sindrom MELAS di seluruh dunia adalah sekitar satu dalam setiap 4,000 orang dengan lelaki dan perempuan mempunyai kebarangkalian yang sama untuk menghidapnya.

"Gejala dan tanda sindrom MELAS, pesakit biasanya akan mengalami gangguan pada fungsi otak atau encephalopathy, gangguan fungsi otot yang menyebabkannya lemah atau digelar myopathy, sakit kepala serta gangguan fungsi saraf yang spesifik.

"Keadaan pesakit semakin lama akan menjadi semakin teruk. Kemerosotan dari segi fungsi neurologi dan otot menjadi semakin terjejas apabila pesakit memasuki umur remaja dan dewasa," katanya.

Mengulas lanjut beliau berkata, pesakit juga boleh mengalami simptom sindrom itu seawal umur 10 tahun dengan antara tanda awal adalah gangguan fungsi otot bahagian pangkal badan atau ketidakmampuan untuk melakukan aktiviti fizikal yang berat.

Selain itu, katanya, ia boleh melibatkan serangan sawan, serangan seperti strok atau angin ahmar yang menyebabkan kemerosotan fungsi neurologi pesakit.

"Kebiasaannya serangan strok ini boleh menyebabkan kelemahan fungsi separuh daripada badan, gangguan fungsi penglihatan, percakapan dan fungsi pemahaman.

"Gangguan pada fungsi pemikiran dan kesedaran juga boleh berlaku kepada pesakit. Ini biasanya terjadi sejak kecil dan perlahan-lahan menjadi semakin teruk apabila pesakit meningkat dewasa. Gangguan lain termasuklah pada jantung, masalah diabetes dan keletihan yang kronik," katanya.

Beliau menjelaskan sindrom MELAS adalah sejenis penyakit yang kekal dan menasihatkan pesakit agar mendapatkan rawatan berkala serta mengambil ubat-ubatan mengikut arahan selain menghadiri sesi fisioterapi seperti yang disarankan.

"Jangan putus asa kerana walaupun ia tidak boleh diubati, banyak usaha lain yang masih boleh dilakukan.

"Penting untuk masyarakat mengambil tahu mengenai penyakit jarang jumpa termasuk sindrom MELAS agar mereka boleh mendapatkan rawatan awal sekiranya ada ahli keluarga mempunyai simptom penyakit ini," katanya menambah, tahap kesedaran rakyat negara ini berhubung penyakit jarang jumpa secara keseluruhannya masih rendah.


BELUM ADA UBAT KHAS

Sementara itu, Penasihat Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) Profesor Dr Thong Meow Keong berkata, bagi membuktikan seseorang itu menghidap sindrom MELAS, beberapa ujian perlu dijalankan.

Beliau yang juga Profesor Pediatrik dan Pakar Perunding Kanan Genetik, Klinikal Pakar Perubatan Universiti Malaya (UM) berkata, antaranya ialah ujian darah, ujian imbasan magnetik otak, biopsi otot dan ujian genetik.

"Sehingga kini masih belum ada ubat yang khusus untuk merawat sindrom MELAS.

"Namun secara umumnya rawatan yang diberikan adalah secara empirik dan memberi fokus terhadap memulihkan paras tenaga sel dengan pemberian asid amino seperti L-arginine dan citrulline, enzim CoQ10 serta vitamin riboflavin," katanya.



Menurut beliau, dalam kalangan pengamal perubatan juga masih ada yang kurang memahami mengenai sindrom MELAS.

Beliau berkata, pesakit yang disyaki menghidap sindrom itu perlu dirujuk ke pusat perubatan yang mempunyai pakar genetik dan neurologi serta memiliki kemudahan untuk merawat penyakit itu.

"Pesakit juga boleh dirujuk kepada klinik genetik untuk kaunseling genetik dan untuk golongan ini sokongan daripada ahli keluarga serta kumpulan sokongan amat diperlukan," katanya.


TINGKAT KESEDARAN

Bagi Presiden MRDS Nadiah Hanim Abdul Latif, cabaran yang dihadapi masyarakat berhubung maklumat mengenai penyakit jarang jumpa ialah penyebaran maklumat yang pantas tetapi tidak tepat dan sahih.

"Kita masih berdepan dengan informasi yang selalunya disensasikan untuk menimbulkan rasa simpati tanpa mengetengahkan fakta yang benar atau menyeluruh. Secara hakiki, banyak lagi yang perlu difahami dan kesedaran yang harus ditingkatkan mengenai penyakit jarang jumpa di Malaysia.

"Acap kali kita mendengar penyakit jarang jumpa memerlukan kos rawatan yang berjuta ringgit dan sangat mahal. Ini satu tanggapan yang tidak tepat dan perlu diperbetulkan, " katanya.

Nadiah Hanim menambah, bukan semua penyakit jarang jumpa mempunyai ubat atau rawatan, malah katanya majoriti penyakit jarang jumpa tidak memerlukan kos rawatan perubatan yang tinggi kerana tidak mempunyai 'orphan drug' yang diluluskan.

"Maka kos perbelanjaan adalah lebih kepada sara hidup, keperluan mobiliti, akses kepada perkhidmatan sokongan, pembelajaran dan pekerjaan inklusif dan lain-lain," katanya.

MRDS, katanya sentiasa terbuka untuk bekerjasama dengan pihak terlibat terutama media untuk memastikan informasi yang disalur kepada masyarakat adalah benar.

"Sebagai sebuah persatuan, fokus kami adalah untuk meningkatkan kesedaran masyarakat mengenai penyakit jarang jumpa secara keseluruhan. Advokasi kami adalah supaya semua jenis penyakit kategori ini mendapat diagnosis yang lebih pantas, tepat serta dibantu oleh sistem kesihatan yang dapat menampung dan meningkatkan kualiti kehidupan semua individu yang hidup dengan penyakit jarang jumpa," katanya.

Menurut beliau lagi, fokus persatuan itu turut tertumpu kepada memperjuang hak asasi dan kehidupan komuniti penyakit jarang jumpa agar tidak terus menjadi golongan rentan.

"Kami bekerjasama dengan kerajaan dan semua pemegang taruh termasuk pakar perubatan dan kumpulan sokongan individu penyakit jarang jumpa serta pesakit lain untuk bersama menggubal Dasar Penyakit Jarang Jumpa Negara, selaras dengan rangka kerja nasional bagi penyakit ini dan berharap dasar berkenaan dapat dilancarkan dalam masa terdekat.

"Kami juga membantu menubuhkan kumpulan pesakit atau individu kategori ini dengan membuat aktiviti kumpulan sokongan. Persatuan ini sentiasa meluaskan advokasi tentang penyakit jarang jumpa di dalam dan di luar negara termasuk menjayakan resolusi mengenai individu penyakit jarang jumpa di peringkat Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO)," katanya.

Pada masa yang sama, beliau berharap kerajaan terus memberi sokongan selain masyarakat memiliki sikap empati untuk terus membantu antara satu sama lain khususnya kepada komuniti penyakit jarang jumpa.

"Ia meliputi penggubalan dasar, peningkatan dana tahunan bagi bantuan pesakit, pindaan undang-undang sebagai contoh menjadikan Akta Orang Kurang Upaya (OKU) lebih komprehensif, memperluaskan rangkaian pemerdayaan dari pendidikan inklusif, hak pekerjaan saksama dan peluang berpartisipasi di dalam komuniti.

"Besar harapan kami agar masyarakat sedar bahawa penyakit jarang jumpa tidak menular dan mendampingi komuniti. Penyakit ini tidak akan memberi apa-apa kesan kepada kesihatan fizikal masyarakat," katanya.

-- BERNAMA